Čo je Praderov – Williho syndróm?

Praderov-Williho syndróm je genetická porucha, ktorej typickým prejavom je znížený svalový tonus, charakteristické črty tváre (úzka tvár, mandľové oči, malé ústa, tenká horná pera), nízka postava, neúplný sexuálny vývoj, rôzny stupeň porúch mentálneho vývoja, problémy so správaním a chronický pocit hladu, ktorý vedie k nadmernému prejedaniu sa už po 2. roku života a život ohrozujúcej obezite.

Ako sa diagnostikuje PWS?

Podozrenie na diagnózu sa najprv stanoví klinicky, často už po narodení, pri prejavoch poruchy satia, hypotónie a poruchách dýchania. Následne sa potvrdí špecializovaným genetickým testom na vzorke krvi, a to metyl-senzitívnou PCR metódou, ktorá zisťuje genetickú abnormalitu v oblasti krátkeho ramienka 15. chromozómu (15 q).

Čo je známe o tejto genetickej abnormalite?

PWS vzniká ako dôsledok nedostatku niektorých génov na jednom z dvoch chromozómov v oblasti 15q11-13 – toho, ktorý za normálnych okolností pochádza od otca. Vo väčšine prípadov sa jedná o deléciu – gény sa „nejako“ stratia z chromozómu (delécia). Inokedy chýba celý chromozóm od otca a namiesto toho sú dva chromozómy 15q od matky (uniparentálna dizómia). Tie otcovské chýbajúce gény, ktoré ľuďom s PWS chýbajú, zohrávajú úlohu pri regulácii hladu. A práve toto sa stalo oblasťou aktívneho výskumu v mnohých laboratóriách po celom svete, pretože ak pochopíme podstatu tejto poruchy, pomôžeme nielen pacientom s PWS, ale aj všetkým inak zdravým ale obéznym ľuďom.

Čo spôsobuje problémy s nadmerným hladom a obezitou v prípade PWS?

Ľudia s PWS majú poruchu v časti hypotalamu, ktorá za normálnych okolností reguluje pocit hladu a sýtosti. Ľudia s touto poruchou nikdy nie sú sýti. Majú neutíchajúce nutkanie jesť a nedokážu sa ho naučiť ovládať. Aby bol problém ešte zložitejší, ľudia s PWS potrebujú pritom podstatne menej jesť, ako ich zdraví vrstovníci, pretože ich telo obsahuje menej svalovej hmoty a preto „spáli“ menej kalórií.

Aké problémy so správaním majú ľudia s PWS?

Okrem neustálych myšlienok na jedlo majú ľudia s PWS obsesívne- tvrdohlavé správanie, ktoré sa netýka jedla. Sú to napríklad opakujúce sa myšlienky a verbalizácie, zbieranie a hromadenie vecí, škriabanie a poškodzovanie pokožky a silnú potrebu po rutine a stereotype. Frustrácia a zmeny v pláne dokážu ľahko spustiť emocionálnu nepohodu, ktorej prejavom sú slzy, výbuchy zlosti, až fyzická agresivita. Niekedy pomôžu psychotropiká, avšak dôležitými stratégiami pre minimalizovanie komplikovaného správania u PWS je opatrné plánovanie životného prostredia a neustále aplikovanie pozitívneho manažmentu správania a podpora.

viac info na www.pwsyndrom.sk