Downov syndrómalebo trizómia 21 je vrodený defekt spôsobený spravidla prebytočným chromozómom na 21. chromozómovom páre. Navonok sa prejavuje abnormalitami v štruktúre a funkcii tela.

DS je najčastejším ochorením spôsobeným poruchou chromozómov. Vyskytuje sa u 1 zo 650 narodených detí.

Typické telesné znaky

sploštená tvár

šikmo položené oči, kožný záhyb vo vnútornom kútiku oka

široké ruky, krátke prsty, neprerušená priečna ryha na dlani

otvorené ústa, ovisnuté kútiky úst, veľký jazyk

krátky krk

malé uši

Symptómy

variabilné zníženie inteligencie

spomalenie vývoja motoriky

vrodené srdcové chyby

vývojové anomálie v tráviacom trakte

poruchy sluchu, zraku

sklony k leukémii

narušená funkcia štítnej žľazy

 

Viac informácií nájdete na:

http://www.downovsyndrom.sk